SNP എന്ന മൂന്ന് അക്ഷരങ്ങൾ ജനസംഖ്യാ ജനിതകശാസ്ത്ര പഠനത്തിൽ സർവ്വവ്യാപിയാണ്.മാനുഷിക രോഗ ഗവേഷണം, വിളകളുടെ സ്വഭാവം, മൃഗങ്ങളുടെ പരിണാമം, തന്മാത്രാ പരിസ്ഥിതി എന്നിവ പരിഗണിക്കാതെ തന്നെ, SNP-കൾ അടിസ്ഥാനമായി ആവശ്യമാണ്.എന്നിരുന്നാലും, ഉയർന്ന ത്രൂപുട്ട് സീക്വൻസിംഗിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ആധുനിക ജനിതകശാസ്ത്രത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ആഴത്തിലുള്ള ധാരണയില്ലെങ്കിൽ, ഈ മൂന്ന് അക്ഷരങ്ങൾ അഭിമുഖീകരിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അത് "ഏറ്റവും പരിചിതമായ അപരിചിതൻ" ആണെന്ന് തോന്നുന്നു, തുടർന്ന് നിങ്ങൾക്ക് തുടർന്നുള്ള ഗവേഷണം നടത്താൻ കഴിയില്ല.അതിനാൽ തുടർ ഗവേഷണം ആരംഭിക്കുന്നതിന് മുമ്പ്, SNP എന്താണെന്ന് നോക്കാം.

SNP (സിംഗിൾ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് പോളിമോർഫിസം), അതിന്റെ പൂർണ്ണമായ ഇംഗ്ലീഷ് നാമത്തിൽ നിന്ന് നമുക്ക് കാണാൻ കഴിയും, ഇത് ഒറ്റ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് വ്യതിയാനത്തെ അല്ലെങ്കിൽ പോളിമോർഫിസത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.ഇതിന് എസ്എൻവി (സിംഗിൾ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് വേരിയേഷൻ) എന്നൊരു പ്രത്യേക പേരും ഉണ്ട്.ചില മനുഷ്യപഠനങ്ങളിൽ, ജനസംഖ്യാ ആവൃത്തി 1% ത്തിൽ കൂടുതലുള്ളവരെ മാത്രമേ SNP എന്ന് വിളിക്കുകയുള്ളൂ, എന്നാൽ വിശാലമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇവ രണ്ടും മിശ്രണം ചെയ്യാവുന്നതാണ്.അതിനാൽ, SNP, സിംഗിൾ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് പോളിമോർഫിസം, ജീനോമിലെ ഒരു ന്യൂക്ലിയോടൈഡിന് പകരം മറ്റൊരു ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് വരുന്ന മ്യൂട്ടേഷനെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.ഉദാഹരണത്തിന്, ചുവടെയുള്ള ചിത്രത്തിൽ, ഒരു AT ബേസ് ജോഡിക്ക് പകരം ഒരു GC ബേസ് ജോഡി നൽകിയിരിക്കുന്നു, അത് ഒരു SNP സൈറ്റാണ്.

ചിത്രം

എന്നിരുന്നാലും, ഇത് "സിംഗിൾ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് പോളിമോർഫിസം" ആയാലും "സിംഗിൾ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് വേരിയേഷൻ" ആയാലും, അത് താരതമ്യേന സംസാരിക്കുന്നതാണ്, അതിനാൽ SNP ഡാറ്റയ്ക്ക് അടിസ്ഥാനമായി ജീനോം റീസെക്വൻസിംഗ് ആവശ്യമാണ്, അതായത്, വ്യക്തിയുടെ ജീനോം ക്രമീകരിച്ചതിന് ശേഷം സീക്വൻസിംഗ് ഡാറ്റ ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്നു.ജീനോമുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ, ജീനോമിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്‌തമായ സൈറ്റ് ഒരു എസ്‌എൻ‌പി സൈറ്റായി കണ്ടെത്തുന്നു.

പച്ചക്കറികളിലെ എസ്എൻപിയുടെ കാര്യത്തിൽ,പ്ലാന്റ് ഡയറക്ട് പിസിആർ കിറ്റ്വേഗത്തിൽ കണ്ടുപിടിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കാം.

മ്യൂട്ടേഷൻ തരങ്ങളുടെ കാര്യത്തിൽ, SNP പരിവർത്തനവും പരിവർത്തനവും ഉൾപ്പെടുന്നു.പ്യൂരിനുകളെ പ്യൂരിനുകളോ പിരിമിഡിനുകളെ പിരിമിഡിനുകളോ ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നതിനെ സംക്രമണം സൂചിപ്പിക്കുന്നു.പരിവർത്തനം എന്നത് പ്യൂരിനുകളും പിരിമിഡിനുകളും തമ്മിലുള്ള പരസ്പര പകരത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.സംഭവങ്ങളുടെ ആവൃത്തി വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും, പരിവർത്തനത്തിന്റെ സംഭാവ്യത പരിവർത്തനത്തേക്കാൾ കൂടുതലായിരിക്കും.

എസ്‌എൻ‌പി എവിടെയാണ് സംഭവിക്കുന്നത് എന്നതിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ, വ്യത്യസ്ത എസ്‌എൻ‌പികൾക്ക് ജീനോമിൽ വ്യത്യസ്ത ഇഫക്റ്റുകൾ ഉണ്ടാകും.ഇന്റർജെനിക് മേഖലയിൽ സംഭവിക്കുന്ന എസ്എൻപികൾ, അതായത്, ജീനോമിലെ ജീനുകൾക്കിടയിലുള്ള പ്രദേശം, ജീനോമിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിച്ചേക്കില്ല, കൂടാതെ ജീനിന്റെ ഇൻട്രോണിലോ അപ്‌സ്ട്രീം പ്രൊമോട്ടർ മേഖലയിലോ ഉള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ജീനിൽ ഒരു നിശ്ചിത സ്വാധീനം ചെലുത്തിയേക്കാം;ജീനുകളുടെ എക്സോൺ മേഖലകളിൽ സംഭവിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, അവ എൻകോഡ് ചെയ്ത അമിനോ ആസിഡുകളിൽ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തുന്നുണ്ടോ എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച്, ജീൻ പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ വ്യത്യസ്ത സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നു.(തീർച്ചയായും, രണ്ട് എസ്‌എൻ‌പികൾ അമിനോ ആസിഡുകളിൽ വ്യത്യാസം വരുത്തിയാലും, അവ പ്രോട്ടീന്റെ ഘടനയിൽ വ്യത്യസ്ത സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നു, ആത്യന്തികമായി ബയോളജിക്കൽ ഫിനോടൈപ്പിലെ ഫലങ്ങൾ തികച്ചും വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും).

എന്നിരുന്നാലും, ജീൻ ലൊക്കേഷനുകളിൽ സംഭവിക്കുന്ന എസ്‌എൻ‌പികളുടെ എണ്ണം സാധാരണയായി ജീൻ ഇതര സ്ഥാനങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് വളരെ കുറവാണ്, കാരണം ഒരു ജീനിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു എസ്‌എൻ‌പി സാധാരണയായി വ്യക്തിയുടെ നിലനിൽപ്പിനെ പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കുന്നു, തൽഫലമായി, ഗ്രൂപ്പിൽ ഈ എസ്‌എൻ‌പി വഹിക്കുന്ന വ്യക്തി ഒഴിവാക്കപ്പെട്ടു.

തീർച്ചയായും, ഡിപ്ലോയിഡ് ജീവജാലങ്ങൾക്ക്, ക്രോമസോമുകൾ ജോഡികളായി നിലവിലുണ്ട്, എന്നാൽ ഒരു ജോടി ക്രോമസോമുകൾ എല്ലാ അടിത്തറയ്ക്കും തുല്യമാകുന്നത് അസാധ്യമാണ്.അതിനാൽ, ചില എസ്‌എൻ‌പികൾ ഹെറ്ററോസൈഗസ് ആയി പ്രത്യക്ഷപ്പെടും, അതായത്, ക്രോമസോമിൽ ഈ സ്ഥാനത്ത് രണ്ട് അടിസ്ഥാനങ്ങളുണ്ട്.ഒരു ഗ്രൂപ്പിൽ, വ്യത്യസ്‌ത വ്യക്തികളുടെ എസ്‌എൻ‌പി ജനിതകരൂപങ്ങൾ ഒരുമിച്ച് സംയോജിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു, ഇത് തുടർന്നുള്ള മിക്ക വിശകലനങ്ങൾക്കും അടിസ്ഥാനമായി മാറുന്നു.സ്വഭാവസവിശേഷതകളുമായി സംയോജിച്ച്, ഒരു തന്മാത്രാ മാർക്കർ എന്ന നിലയിൽ SNP സ്വഭാവസവിശേഷതകളുമായി ബന്ധിപ്പിച്ചിട്ടുണ്ടോ, സ്വഭാവത്തിന്റെ ക്യുടിഎൽ (ക്വാണ്ടിറ്റേറ്റീവ് ട്രെയ്റ്റ് ലോക്കസ്) വിലയിരുത്താം, കൂടാതെ GWAS (ജീനോം-വൈഡ് അസോസിയേഷൻ പഠനം) അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക ഭൂപട നിർമ്മാണം നടത്താനാകുമോ;വ്യക്തികൾ തമ്മിലുള്ള പരിണാമ ബന്ധത്തെ ഒരു തന്മാത്രാ മാർക്കറായി SNP ഉപയോഗിക്കാം;നിങ്ങൾക്ക് പ്രവർത്തനക്ഷമമായ SNP-കൾ സ്‌ക്രീൻ ചെയ്യാനും രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പഠിക്കാനും കഴിയും;ജീനോമിലെ തിരഞ്ഞെടുത്ത പ്രദേശങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് SNP അല്ലീൽ ഫ്രീക്വൻസി മാറ്റങ്ങളോ ഹെറ്ററോസൈഗസ് നിരക്കുകളും മറ്റ് സൂചകങ്ങളും ഉപയോഗിക്കാം... മുതലായവ, നിലവിലുള്ളതുമായി സംയോജിപ്പിച്ച് ഹൈ-ത്രൂപുട്ട് സീക്വൻസിംഗ് വികസിപ്പിക്കുമ്പോൾ, ഒരു കൂട്ടം സീക്വൻസിങ് ഡാറ്റയിൽ നിന്ന് ലക്ഷക്കണക്കിന് അല്ലെങ്കിൽ അതിലധികമോ SNP സൈറ്റുകൾ ലഭിക്കും.എസ്എൻപി ഇപ്പോൾ ജനസംഖ്യാ ജനിതക ഗവേഷണത്തിന്റെ ആണിക്കല്ലായി മാറിയെന്ന് പറയാം.

തീർച്ചയായും, ജീനോമിലെ ബേസുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ എല്ലായ്പ്പോഴും ഒരു അടിത്തറയെ മറ്റൊന്നുമായി മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നില്ല (ഇത് ഏറ്റവും സാധാരണമായ ഒന്നാണെങ്കിലും).ഒന്നോ അതിലധികമോ ബേസുകൾ അല്ലെങ്കിൽ രണ്ട് ബേസുകൾ നഷ്ടപ്പെട്ടിരിക്കാനും സാധ്യതയുണ്ട്.മധ്യത്തിൽ മറ്റ് നിരവധി അടിത്തറകൾ ചേർത്തു.ഉൾപ്പെടുത്തലുകളുടെയും ഇല്ലാതാക്കലുകളുടെയും ഈ ചെറിയ ശ്രേണിയെ മൊത്തത്തിൽ InDel (ഉൾപ്പെടുത്തലും ഇല്ലാതാക്കലും) എന്ന് വിളിക്കുന്നു, ഇത് ചെറിയ ശകലങ്ങൾ (ഒന്നോ അതിലധികമോ ബേസുകൾ) ഉൾപ്പെടുത്തലും ഇല്ലാതാക്കലും സൂചിപ്പിക്കുന്നു.ഒരു ജീനിന്റെ സ്ഥാനത്ത് സംഭവിക്കുന്ന InDel ജീനിന്റെ പ്രവർത്തനത്തിലും സ്വാധീനം ചെലുത്തിയേക്കാം, അതിനാൽ ചിലപ്പോൾ InDel ഗവേഷണത്തിൽ ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിച്ചേക്കാം.എന്നാൽ മൊത്തത്തിൽ, ജനസംഖ്യാ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ ആണിക്കല്ലെന്ന നിലയിൽ എസ്എൻപിയുടെ നില ഇപ്പോഴും അചഞ്ചലമാണ്.