• ഫേസ്ബുക്ക്
  • ലിങ്ക്ഡ്ഇൻ
  • youtube

അമേരിക്കൻ പണ്ഡിതനായ എറിക് എസ്. ലാൻഡർ 1996-ൽ മൂന്നാം തലമുറ മോളിക്യുലാർ മാർക്കറായി സിംഗിൾ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് പോളിമോർഫിസം (എസ്എൻപി) ഔപചാരികമായി നിർദ്ദേശിച്ചതിനുശേഷം, എസ്എൻപി സാമ്പത്തിക സ്വഭാവ സംബന്ധിയായ വിശകലനം, ബയോളജിക്കൽ ജനിതക ലിങ്കേജ് മാപ്പ് നിർമ്മാണം, മനുഷ്യ രോഗകാരി ജീൻ സ്ക്രീനിംഗ് എന്നിവയിൽ വ്യാപകമായി ഉപയോഗിച്ചു., ഡിസീസ് റിസ്ക് ഡയഗ്നോസിസ്, പ്രവചനം, വ്യക്തിഗതമാക്കിയ ഡ്രഗ് സ്ക്രീനിംഗ്, മറ്റ് ബയോളജിക്കൽ, മെഡിക്കൽ ഗവേഷണ മേഖലകൾ.നാണ്യവിള പ്രജനന മേഖലയിൽ, SNP കണ്ടുപിടിക്കുന്നത് ആവശ്യമായ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ നേരത്തേ തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നത് തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും.ഈ തിരഞ്ഞെടുപ്പിന് ഉയർന്ന കൃത്യതയുടെ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ ഉണ്ട്, കൂടാതെ രൂപഘടനയുടെയും പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളുടെയും ഇടപെടൽ ഫലപ്രദമായി ഒഴിവാക്കാനും അതുവഴി ബ്രീഡിംഗ് പ്രക്രിയയെ വളരെയധികം കുറയ്ക്കാനും കഴിയും.അതിനാൽ, അടിസ്ഥാന ഗവേഷണ മേഖലയിൽ എസ്എൻപി വലിയ പങ്ക് വഹിക്കുന്നു.

ഏക ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് പോളിമോർഫിസം (സിംഗിൾ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് പോളിമോർഫിസം, എസ്എൻപി) ഒരേ അല്ലെങ്കിൽ വ്യത്യസ്ത സ്പീഷിസിലുള്ള വ്യക്തികളുടെ ഡിഎൻഎ ശ്രേണിയിൽ ഒരേ സ്ഥാനത്ത് ഒരൊറ്റ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് വ്യത്യാസങ്ങളുണ്ടെന്ന പ്രതിഭാസത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.ഒരൊറ്റ അടിത്തറയുടെ ഉൾപ്പെടുത്തൽ, ഇല്ലാതാക്കൽ, പരിവർത്തനം, വിപരീതം എന്നിവയെല്ലാം ഈ വ്യത്യാസത്തിന് കാരണമാകും.മുൻകാലങ്ങളിൽ, എസ്എൻപിയുടെ നിർവചനം മ്യൂട്ടേഷനിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായിരുന്നു.ഒരു എസ്എൻപി ലോക്കസായി നിർവചിക്കുന്നതിന്, ജനസംഖ്യയിലെ അല്ലീലുകളിലൊന്നിന്റെ ആവൃത്തി 1%-ൽ കൂടുതലായിരിക്കണമെന്ന് ഒരു വേരിയന്റ് ലോക്കസിന് ആവശ്യമാണ്.എന്നിരുന്നാലും, ആധുനിക ബയോളജിക്കൽ സിദ്ധാന്തങ്ങളുടെ വികാസവും സാങ്കേതികവിദ്യയുടെ പ്രയോഗവും കൊണ്ട്, SNP യുടെ നിർവചനം പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നതിന് അല്ലീൽ ഫ്രീക്വൻസി ഒരു ആവശ്യമായ വ്യവസ്ഥയല്ല.നാഷണൽ സെന്റർ ഫോർ ബയോടെക്നോളജി ഇൻഫർമേഷൻ (NCBI) യുടെ കീഴിലുള്ള സിംഗിൾ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് പോളിമോർഫിസം (dbSNP) ഡാറ്റാബേസിൽ ഉൾപ്പെടുത്തിയിട്ടുള്ള സിംഗിൾ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് വേരിയേഷൻ ഡാറ്റ അനുസരിച്ച്, ലോ-ഫ്രീക്വൻസി ഇൻസേർഷൻ/ഡിലീഷൻ, മൈക്രോസാറ്റലൈറ്റ് വേരിയേഷൻ മുതലായവയും ഉൾപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്.

എസ്എൻപി മോളിക്യുലാർ ലേബലിംഗും കണ്ടെത്തലും1

മനുഷ്യശരീരത്തിൽ, എസ്എൻപിയുടെ ആവൃത്തി 0.1% ആണ്.മറ്റൊരു വിധത്തിൽ പറഞ്ഞാൽ, ഓരോ 1000 ബേസ് ജോഡികൾക്കും ശരാശരി ഒരു എസ്എൻപി സൈറ്റ് ഉണ്ട്.സംഭവങ്ങളുടെ ആവൃത്തി താരതമ്യേന ഉയർന്നതാണെങ്കിലും, എല്ലാ SNP സൈറ്റുകളും സ്വഭാവസവിശേഷതകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട കാൻഡിഡേറ്റ് മാർക്കറുകൾ ആകാൻ കഴിയില്ല.ഇത് പ്രധാനമായും എസ്എൻപി സംഭവിക്കുന്ന സ്ഥലവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

സൈദ്ധാന്തികമായി, SNP ജീനോം ശ്രേണിയിൽ എവിടെയും സംഭവിക്കാം.കോഡിംഗ് മേഖലയിൽ സംഭവിക്കുന്ന എസ്‌എൻ‌പികൾക്ക് പര്യായമായ മ്യൂട്ടേഷനുകളും പര്യായമല്ലാത്ത മ്യൂട്ടേഷനുകളും സൃഷ്ടിക്കാൻ കഴിയും, അതായത്, മ്യൂട്ടേഷന് മുമ്പും ശേഷവും അമിനോ ആസിഡ് മാറുന്നു അല്ലെങ്കിൽ മാറുന്നില്ല.മാറിയ അമിനോ ആസിഡ് സാധാരണയായി പെപ്റ്റൈഡ് ശൃംഖലയുടെ യഥാർത്ഥ പ്രവർത്തനം (മിസ്സെൻസ് മ്യൂട്ടേഷൻ) നഷ്‌ടപ്പെടുത്തുന്നു, കൂടാതെ വിവർത്തനം തടസ്സപ്പെടുത്താനും (അസംബന്ധ മ്യൂട്ടേഷൻ) കാരണമായേക്കാം.നോൺ-കോഡിംഗ് മേഖലകളിലും ഇന്റർജെനിക് മേഖലകളിലും സംഭവിക്കുന്ന SNP-കൾ mRNA splicing, നോൺ-കോഡിംഗ് RNA സീക്വൻസ് കോമ്പോസിഷൻ, ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ ഘടകങ്ങളുടെയും DNA-യുടെയും ബൈൻഡിംഗ് കാര്യക്ഷമത എന്നിവയെ ബാധിച്ചേക്കാം.നിർദ്ദിഷ്ട ബന്ധം ചിത്രത്തിൽ കാണിച്ചിരിക്കുന്നു:

SNP തരങ്ങൾ:

എസ്എൻപി മോളിക്യുലാർ ലേബലിംഗും കണ്ടെത്തലും2

നിരവധി സാധാരണ SNP ടൈപ്പിംഗ് രീതികളും അവയുടെ താരതമ്യവും

വ്യത്യസ്ത തത്ത്വങ്ങൾ അനുസരിച്ച്, പൊതുവായ എസ്എൻപി കണ്ടെത്തൽ രീതികൾ ഇനിപ്പറയുന്ന വിഭാഗങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു:

കണ്ടെത്തൽ രീതികളുടെ വർഗ്ഗീകരണ താരതമ്യം

എസ്എൻപി മോളിക്യുലാർ ലേബലിംഗും കണ്ടെത്തലും3

കുറിപ്പ്: പട്ടികയിൽ ലിസ്റ്റുചെയ്തിരിക്കുന്നത് നിലവിൽ കൂടുതൽ സാധാരണമായ SNP കണ്ടെത്തൽ രീതികളാണ് ഉപയോഗിക്കുന്നത്, നിർദ്ദിഷ്ട സൈറ്റ് ഹൈബ്രിഡൈസേഷൻ (ASH), നിർദ്ദിഷ്ട സൈറ്റ് പ്രൈമർ എക്സ്റ്റൻഷൻ (ASPE), സിംഗിൾ ബേസ് എക്സ്റ്റൻഷൻ (SBCE), നിർദ്ദിഷ്ട സൈറ്റ് കട്ടിംഗ് (ASC), ജീൻ ചിപ്പ് ടെക്നോളജി, മാസ് സ്പെക്ട്രോമെട്രി ടെക്നോളജി മുതലായവ പോലുള്ള മറ്റ് കണ്ടെത്തൽ രീതികൾ തരംതിരിച്ച് താരതമ്യം ചെയ്തിട്ടില്ല.

മേൽപ്പറഞ്ഞ നിരവധി സാധാരണ എസ്എൻപി കണ്ടെത്തൽ രീതികളിലെ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ് ശുദ്ധീകരണത്തിന്റെ വിലയും സമയവും ഒഴിവാക്കാനാവാത്തതാണ്.എന്നിരുന്നാലും, Foregene ന്റെ ഡയറക്ട് PCR സാങ്കേതികവിദ്യയെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള അനുബന്ധ കിറ്റുകൾക്ക് നേരിട്ട് PCR അല്ലെങ്കിൽ qPCR ആംപ്ലിഫിക്കേഷൻ ശുദ്ധീകരിക്കാത്ത സാമ്പിളുകളിൽ നടത്താൻ കഴിയും, ഇത് SNP കണ്ടെത്തലിന് അഭൂതപൂർവമായ സൗകര്യം നൽകുന്നു.

ഫോർജീന്റെ ഡയറക്ട് പിസിആർ സീരീസ് ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ സാമ്പിൾ ശുദ്ധീകരണ ഘട്ടങ്ങൾ ലളിതമായി ഒഴിവാക്കുന്നു, ഇത് ടെംപ്ലേറ്റുകൾ തയ്യാറാക്കാൻ ആവശ്യമായ സമയവും ചെലവും വളരെ കുറയ്ക്കുന്നു.അതുല്യമായ ടാക്ക് പോളിമറേസിന് മികച്ച ആംപ്ലിഫിക്കേഷൻ കഴിവുണ്ട് കൂടാതെ സങ്കീർണ്ണമായ ആംപ്ലിഫിക്കേഷൻ പരിതസ്ഥിതികളിൽ നിന്നുള്ള വിവിധ ഇൻഹിബിറ്ററുകളെ സഹിക്കാൻ കഴിയും.ഈ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ ഉയർന്ന വിളവ് നൽകുന്ന പ്രത്യേക ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നതിനുള്ള സാങ്കേതിക ഗ്യാരണ്ടി നൽകുന്നു. വിവിധ സാമ്പിൾ തരങ്ങൾക്കുള്ള ഫോറെജീൻ ഡയറക്ട് പിസിആർ/ക്യുപിസിആർ കിറ്റുകൾ: മൃഗകലകൾ (എലി വാൽ, സീബ്രാഫിഷ് മുതലായവ), ചെടിയുടെ ഇലകൾ, വിത്തുകൾ (പോളിസാക്കറൈഡുകൾ, പോളിഫെനോൾ സാമ്പിളുകൾ ഉൾപ്പെടെ) മുതലായവ.


പോസ്റ്റ് സമയം: ജൂലൈ-23-2021